Con el objetivo de profundizar sobre las enfermedades metabólicas innatas, así como compartir una guía de claves nutricionales para su abordaje, la Sociedad Dominicana de Pediatría realizó su acostumbrado encuentro de educación continua, donde se dieron cita especialistas y médicos en formación para actualizarse sobre sus principales patologías.
La doctora Lina Vásquez , pediatra y nutrióloga clínica, explicó que los errores innatos del metabolismo (EIM) son raros en general, aunque algunos estudios indican que pueden afectar a entre 1 de cada 800 y 1 de cada 2,500 nacidos vivos, dependiendo de la población y la cantidad de enfermedades incluidas en la categoría.
La prevalencia de 1 en 500 es posible en poblaciones, donde se realiza una amplia detección neonatal y se incluyen todas las posibles variantes de EIM.
“Los EIM son causados por mutaciones genéticas que afectan el ADN. Estas mutaciones producen alteraciones en la estructura de proteínas, generalmente enzimas, que son fundamentales para procesos metabólicos. Estas enzimas suelen estar encargadas de descomponer, transformar o eliminar ciertos compuestos del cuerpo.”, argumentó la nutrióloga pediatra.
Destacó que la nutrición es un aspecto clave en el manejo de muchos EIM. En casos como galactosemia, tirosinemia o glucogenosis, se requiere una dieta estrictamente controlada que excluya ciertos nutrientes o componentes que el organismo no puede procesar adecuadamente.
